Nova tecnologia facilita diagnóstico de duas síndromes raras
Trabalho de grupo espanhol publicado na “European Journal of Human Genetics” Ciliopatias resultam de problemas estururais ou funcionais dos cílios das células As ciliopatias são um grupo de doenças em que o defeito molecular resulta de problemas estururais ou funcionais de uns elementos das células denominados cílios, que estão envolvidos em muitas funções do organismo. Dentro deste grupo restrito, encontram-se a síndrome de Bardet-Biedl e a síndrome de Alström, duas doenças genéticas raras cujo diagnóstico ainda é muito difícil, visto que apresentam características clínicas que se sobrepõem e podem ser confundidas com outras patologias. Contudo, investigadores do Departamento de Bioquímica, Genética e Imunologia da Universidade de Vigo conseguiram, através de uma nova tecnologia, obter avanços neste sentido, facilitando o diagnóstico e abrindo portas ao tratamento e até mesmo à cura de ambas as síndromes. Diana Valverde, uma das investigadoras espanholas envolvidas no estudo publicado na “European Journal of Human Genetics”, avançou ao “Ciência Hoje” que a tecnologia “de alto rendimento” proposta neste trabalho permite realizar um estudo molecular directo e rápido para diagnosticar pessoas com estas doenças. “Fizemos uma triagem das mutações já conhecidas e detectámos, entre 312 descritas em genes, as que estão implicadas nestas duas síndromes”, explicou a investigadora. Esta investigação começou depois de o grupo espanhol, pioneiro na identificação de mutações genéticas envolvidas na retinose pigmentar, um tipo de cegueira hereditária, ter verificado que esta doença visual “estava acompanhada de mais características clínicas”. “Debruçamo-nos sobre a investigação destas duas síndromes e desenhámos um algorítmo para o estudo molecular, o que nos permitiu chegar ao diagnóstico genético e avaliar qual o mecanismo de actuação do gene em questão”, acrescentou. A investigadora acredita que, à medida que se aumenta o conhecimento e se aprofunda a correlacção entre as características clínicas e as mutações genéticas, pode-se entender o mecanismo mediante o qual estas mutações afectam os cílios e como estes provocam as características clínicas que se manifestam nos doentes. “Este conhecimento vai servir para desenharmos novas estratégias, tanto para o tratamento dos pacientes como para a sua cura”, explicou ainda. Síndromes de Bardet-Biedl e Alström As pessoas com Síndrome de Bardet-Biedl (BBS) têm como sintomas principais obesidade, atraso mental e problemas renais, entre outros. Mas há alguns secundários: diabetes, fibrose hepática e anomalias nos dentes, cardíacas e congénitas. De acordo com Diana Valverde, esta síndrome apresenta “uma extraordinária heterogeneidade genética. Até hoje descreveram-se mutações de 14 genes em pacientes com BBS e existem evidências de que ainda há outras mutações genéticas envolvidas por descobrir”. Já a Síndrome de Alström é causada por mutações no gene ALMS1, que codifica uma nova proteína localizada nos centrossomas da célula e nos corpos basais dos cílios primários. É uma doença multiorgânica caracterizada por distrofia da retina, obesidade, surdez neuro-sensorial progressiva e bilateral, resistência à insulina e diabetes do tipo dois. Outras características são as disfunções pulmonares, hepáticas, renais e urológicas. Alguns pacientes apresentam ainda hipotiroidismo, atraso mental moderado e raquitismo.
Fonte:https://ruimacdonald.com/
